Transkriptionsstart (transkriptionsstartpunkt)

När en gen ska användas måste informationen i DNA:t först skrivas av till RNA. Denna process kallas transkription och utförs av enzymet RNA-polymeras. Den plats där enzymet sätter igång avläsningen kallas transkriptionsstart, och den engelska benämningen är ofta transcription start site (TSS). Position +1 i genen är den nukleotid som blir det allra första tecknet i RNA-molekylen.

Transkriptionsstarten ligger inte slumpmässigt. Strax före den finns ett område som kallas promotor, en sorts startsignal i DNA:t. Promotorn innehåller särskilda mönster av baser som hjälper RNA-polymeras och olika regleringsproteiner att hitta rätt och binda in. Ett känt exempel är den så kallade TATA-boxen, en sekvens rik på baserna T och A som ofta ligger ungefär 25 till 30 baspar uppströms om startpunkten. Tillsammans avgör dessa signaler både var och hur ofta en gen läses av.

Ett enkelt sätt att tänka på det är att jämföra genen med en text i en bok. Promotorn är som en pil i marginalen som säger "börja läsa här", och transkriptionsstarten är just den första bokstaven i meningen. Allt som kommer före pilen läses inte av till RNA, men det styr om och när läsningen alls ska ske.

Var transkriptionen startar har stor betydelse. Om startpunkten förskjuts kan RNA:t bli för långt eller för kort, vilket i sin tur kan påverka hur proteinet tillverkas. Förändringar i promotorn eller nära transkriptionsstarten kan därför påverka hur mycket av en gen som uttrycks, något som har koppling till både normala egenskaper och vissa sjukdomar.

För släktforskaren är detta sällan något man möter direkt i ett DNA-testsvar, men begreppet är grundläggande för att förstå hur gener faktiskt fungerar. Många genetiska skillnader mellan människor sitter just i regleringsområden nära transkriptionsstarten, snarare än i själva den proteinkodande delen. Det förklarar varför två personer kan ha samma gen men ändå uttrycka den i olika grad, vilket ger en pusselbit till hur ärftliga egenskaper varierar.