Genetisk riskmarkör

En genetisk riskmarkör är ofta en så kallad SNP (single nucleotide polymorphism), alltså en plats i DNA där en enda byggsten kan skilja sig mellan olika personer. Forskare har genom stora studier upptäckt att vissa varianter förekommer oftare hos personer med en viss sjukdom. Då sägs varianten vara en riskmarkör för det tillståndet.

Det är viktigt att förstå att en riskmarkör sällan är samma sak som en direkt orsak. Markören kan ligga nära den verkliga, sjukdomsdrivande genen och därför följa med den vid nedärvning, ungefär som att en granne ofta syns tillsammans med dig utan att vara släkt. Den fungerar då som en flagga som signalerar att något i området kan påverka risken.

Många vanliga folksjukdomar är polygena, vilket betyder att de påverkas av hundratals eller tusentals små genetiska bidrag tillsammans. Varje enskild riskmarkör höjer då risken bara marginellt. Genom att lägga ihop många markörer kan man räkna fram ett polygent riskscore, ett samlat mått på den genetiska benägenheten.

Ett konkret exempel: en person gör ett DNA-test och får veta att hen bär på en variant i genen APOE som kallas E4. Denna variant är en välkänd riskmarkör för Alzheimers sjukdom. Att bära E4 innebär en förhöjd statistisk risk, men långt ifrån alla bärare insjuknar, och många som drabbas saknar varianten helt. Livsstil, ålder och andra gener spelar stor roll.

Det är också avgörande att skilja på riskmarkörer för vanliga sjukdomar och de fåtal varianter som ger mycket hög risk för ärftliga tillstånd, till exempel vissa mutationer i BRCA-generna kopplade till bröst- och äggstockscancer. De senare är snarare sjukdomsorsakande varianter än svaga statistiska markörer.

För släktforskare är det bra att veta att vanliga konsumenttester som ger hälsorelaterade resultat bygger på just riskmarkörer och statistik, inte på säkra diagnoser. Ett resultat bör därför ses som en sannolikhet och inte som ett facit. Vid oro eller misstanke om ärftlig sjukdom är det alltid klinisk genetik och sjukvård som kan göra en korrekt bedömning och erbjuda professionell genetisk vägledning.