Exon
En exon är den del av en gen som innehåller den kodande informationen och som finns kvar i det färdiga budbärar-RNA:t efter att icke-kodande avsnitt klippts bort. Exoner är alltså de byggstenar som faktiskt används för att tillverka proteiner.
För att förstå vad en exon är behöver man känna till hur en gen är uppbyggd. En gen består av omväxlande avsnitt som kallas exoner och introner. När cellen ska tillverka ett protein skrivs hela genen först av till en RNA-kopia. Därefter sker en process som kallas splitsning, där intronerna klipps bort och exonerna fogas samman till en sammanhängande sträng. Det är denna färdiga sträng, det mogna budbärar-RNA:t, som sedan översätts till ett protein.
Namnet exon kommer från engelskans "expressed region", alltså den del som faktiskt kommer till uttryck. Introner, från "intervening regions", fungerar däremot som mellanliggande avsnitt som inte bidrar med kodande information i det slutliga proteinet. En enda gen kan innehålla allt från en enda exon till flera dussin.
Ett konkret exempel är genen BRCA1, som är kopplad till ärftlig risk för bröst- och äggstockscancer. Den genen består av ett stort antal exoner, och en förändring i någon av dem kan rubba proteinets funktion och påverka hälsan. Just därför fokuserar många genetiska tester på exonerna.
En intressant egenskap är att celler ibland kan sätta ihop exonerna på olika sätt, något som kallas alternativ splitsning. På så vis kan en och samma gen ge upphov till flera olika proteinvarianter. Detta förklarar hur människans omkring 20 000 gener kan ge betydligt fler proteiner än antalet gener.
För släktforskning och DNA-test är exoner relevanta främst i samband med hälso- och sjukdomstester. Den teknik som kallas helexomsekvensering läser av just alla exoner i arvsmassan på en gång. Eftersom exonerna utgör den proteinkodande delen, ungefär ett par procent av hela DNA:t, är detta ett kostnadseffektivt sätt att leta efter sjukdomsorsakande mutationer.
De vanliga DNA-test som används för släktforskning, exempelvis hos MyHeritage eller AncestryDNA, undersöker dock inte exoner i detalj. De analyserar i stället markörer spridda över hela genomet. Begreppet exon dyker därför oftast upp i medicinska sammanhang snarare än i ren genealogisk forskning.